牦牛馴化的遺傳學機制研究領域取得新進展
近日，進化生態學領域知名國際期刊Molecular Biology and Evolution以Letter形式在線發表了由蘭州大學生態學創新研究院、草地農業生態系統國家重點實驗室完成的研究。研究論文題為：Structural variants selected during yak domestication inferred from long-read whole-genome sequencing。該研究報道了一個目前為止最高質量的家牦牛基因組序列，通過對家牦牛和野牦牛23個個體的基因組結構研究，構建了完整的牦牛基因組結構變異圖譜，闡述了與牦牛馴化相關的基因組結構變異，為了解牦牛馴化的遺傳學機制提供了新的視角。
家牦牛（Bos grunniens），屬于牛屬（Bos），是一種生活在青藏高原海拔3600-6000米區域的長毛家養牛，一般認為是野牦牛的馴化后代。家牦牛擁有厚實的皮毛，緊實的肉質和優異的馱運能力，為高原游牧民族提供了重要的生存和生活保障。研究其高原適應以及馴化的機制，對牦牛的種質資源保護、以及理解動物馴化的遺傳學基礎有重要的意義。牦牛在距今約7000年前馴化，正值人類向青藏高原擴張的時期，馴化過程中，一些和神經系統發育以及性狀相關的基因受到強烈的人工選擇作用。
本研究使用多種不同的測序手段，測序并組裝了長度為3.83 Gb的家牦牛全基因組序列，同時借助Hi-C測序技術將基因組序列定位到染色體上，其Contig N50長度達到44.72 Mb,是目前為止最高質量的染色體水平的家牦牛基因組，也是目前最高質量的反芻動物基因組。
本研究共使用了98個短讀長測序個體構建了家牦牛和野牦牛群體的系統發育關系和群體結構，并在保證群體內部遺傳多樣性的前提下選擇了23個家牦牛和6個野牦牛進行長讀長全基因組測序。通過比對到家牦牛參考基因組，獲得了372220個基因組結構變異，其中包括328936個缺失、32618個插入、4321個重復、1993個倒位和4352個易位，代表了首個完整的牦牛結構變異圖譜。
借助群體遺傳學方法，本研究鑒定出了3680個在家牦牛和野牦牛之間高度分化的結構變異，即在馴化中受到人工選擇的結構變異，其中有725個位于蛋白編碼基因內部或上下游區域，對這些基因進行功能富集發現，受選擇結構變異影響的基因與神經系統發育、行為等馴化性狀以及生殖能力、免疫能力等經濟性狀相關的功能有關。
該研究得到了第二次青藏高原綜合科學考察研究項目(2019QZKK0502)等的資助。這是課題組長期對牦牛研究的系列成果之一，前期的研究成果發表在Nature Genetics、Nature Communications、Molecular Biology and Evolution等國際知名期刊上，得到了廣泛關注和引用。
文章鏈接：
https://doi.org/10.1093/molbev/msab134
（“生物多樣性保護與可持續利用”任務供稿）